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多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MADD），又称戊二酸尿症Ⅱ型或核黄素反应性MADD，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。其发病率约为1/50万，主要由ETFDH、ETFA或ETFB基因突变导致线粒体电子转移黄素蛋白功能缺陷，影响脂肪酸、氨基酸和胆碱的氧化代谢，造成有毒代谢物蓄积。疾病严重程度差异大，重症新生儿或婴儿期起病者多凶险，可致死；轻型或晚发型患者症状相对较轻，部分对核黄素治疗反应良好。
本病的遗传模式为常染色体隐性遗传（AR）。这意味着只有当个体从父母双方各继承一个致病突变基因时才会发病。父母通常为无症状携带者（各携带一个突变），他们每次生育孩子时，孩子有25%的概率患病，50%的概率成为像父母一样的健康携带者，25%的概率完全正常。一般人群的携带者频率很低，但在近亲婚配家庭中风险显著增高。
主要致病基因包括ETFDH（位于4号染色体q35.2）、ETFA（位于15号染色体q24.2-q24.3）和ETFB（位于19号染色体q13.3），它们编码电子转移黄素蛋白的α、β亚基及其脱氢酶。常见突变类型包括错义突变、无义突变、剪接位点突变和小片段缺失/插入等。其中ETFDH基因突变与核黄素反应型MADD密切相关。
临床表现多样，与残余酶活性和起病年龄相关：1. 重症新生儿/婴儿型：常在生后数小时至数日内急性起病，表现为低血糖、代谢性酸中毒、高氨血症、脂肪肝、肌张力低下、心肌病，多迅速恶化，死亡率高。2. 轻症/迟发型：儿童期至成年期发病，呈间歇性发作，常见症状为运动不耐受、肌无力（近端为主）、发作性呕吐、肝大，部分患者可因感染、饥饿诱发急性代谢危象。部分类型对核黄素补充治疗有显著反应。
首选检测为基因检测，通过高通量测序（如靶向panel或全外显子组测序）对ETFDH、ETFA、ETFB等基因进行变异分析。辅助检测包括血/尿有机酸分析（可见戊二酸、乙基丙二酸等异常升高）、酰基肉碱谱分析（特征性升高）以及酶学活性测定。部分国家或地区已将其纳入新生儿筛查（通过串联质谱检测血酰基肉碱谱），实现早期诊断。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。西安浐灞地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。